Jenis-Jenis Thalassaemia…

Thalassaemia adalah suatu penyakit genetik (yang diwarisi) yang melibatkan darah. Ada pelbagai jenis Thalassaemia, ada yang ringan, dan ada yang serius dan boleh membahayakan nyawa. Sesetengah orang yang menghidapi thalassaemia yang ‘ringan’, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, tidak mengalami apa-apa kesan dan tidak memerlukan rawatan, manakala orang yang menghidapi penyakit yang serius, seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, memerlukan rawatan sepanjang hayat, dan transfusi darah yang kerap.

Apa yang menyebabkan Thalassaemia?

globin chainDarah kita mengandungi haemoglobin, iaitu bahan yang mengangkut oksigen dalam darah kita. Hemoglobin terdiri terutamanya daripada beberapa rantai protein yang dipanggil ‘rantai alpha’ dan ‘rantai beta’. Setiap molekul haemoglobin mengandungi dua rantai alpha dan dua rantai beta.

Setiap orang mempunyai empat gen yang menghasilkan rantai alpha, dan dua gen yang menghasilkan rantai beta. Penyakit Thalassaemia berpunca daripada perubahan pada gen yang membentuk rantai alpha dan beta ini. Hasil daripada perubahan ini, haemoglobin pesakit Thalassaemia tidak berfungsi dengan baik, dan menyebabkan pesakit kekurangan haemoglobin dan kelihatan pucat. Badan pesakit akan cuba menghasilkan darah merah berlebihan, dan seterusnya menyebabkan perubahan dan gejala tertentu.

Jenis-jenis Thalassaemia

Secara umumnya, terdapat dua jenis Thalassaemia, iaitu Alpha Thalassaemia, yang melibatkan rantai alpha yang tidak normal, dan Beta Thalassaemia, apabila terdapat perubahan pada rantai beta. Terdapat juga beberapa jenis Thalassaemia lain, yang agak jarang ditemui.

Bagi Alpha Thalassaemia, terdapat tiga jenis, iaitu:

  • Hb Bart’s, jenis yang paling teruk di mana keempat-empat rantai alpha adalah tidak normal. Bayi biasanya meninggal dalam kandungan, disebabkan kekurangan haemoglobin yang teruk.
  • Penyakit HbH, di mana tiga rantai alpha adalah tidak normal, dan satu rantai alpha normal. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan ada yang memerlukan transfusi darah.
  • Alpha Thalassaemia Trait, di mana satu atau dua rantai alpha tidak normal. Keadaan ini biasanya tidak menyebabkan apa-apa tanda atau gejala, dan seseorang dengan keadaan ini tidak memerlukan rawatan.

Bagi Beta Thalassaemia, terdapat tiga jenis yang utama, iaitu:

  • Beta Thalassaemia Major, di mana kedua-dua rantai beta adalah tidak normal. Kebanyakan haemoglobin dalam badan tidak dapat berfungsi, dan pesakit mengalami kekurangan darah merah teruk, dan memerlukan rawatan sepanjang hayat.
  • Beta Thalassaemia Intermedia, di mana kedua-dua rantai beta tidak normal, tetapi berupaya menghasilkan haemoglobin yang berfungsi separa. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan memerlukan pemantauan dan rawatan tertentu. Gejala yang dialami adalah kurang, berbanding dengan Beta Thalassaemia Major.
  • Beta Thalassaemia Trait, di mana salah satu rantai beta adalah tidak normal, dan satu lagi normal. Seseorang yang mengalami Trait biasanya sihat, tidak mengalami apa-apa tanda atau gejala, dan tidak memerlukan rawatan. Contohnya bintang Bollywood, Amitabh Bachchan, jaguh bola sepak Perancis, Zinedine Zidane, dan Pete Sampras, pemain tenis lagenda yang memenangi 14 pertandingan ‘Grand Slam’, kesemuanya mengalami Beta Thalassaemia Trait!

Kesan-kesan Thalassaemia

Pesakit yang menghidapi jenis Thalassaemia yang serius, seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, biasanya mengalami tanda-tanda dan gejala berikut:

Kurang darah: Pesakit kelihatan pucat, letih, sesak nafas, tidak dapat minum susu dengan baik, dan kurang berat badan, serta mudah dijangkiti kuman. Tanda-tanda ini muncul ketika bayi berumur 4 hingga 6 bulan.

Perubahan tulang: Badan pesakit cuba menghasilkan darah secara berlebihan, kerana badan kekurangan haemoglobin. Malangnya, ini tidak berkesan, kerana kebanyakan haemoglobin yang dihasilkan tidak normal. Oleh itu, bahagian badan yang mengandungi sumsum tulang, iaitu ‘kilang darah’ badan, bertambah besar, dan menyebabkan tulang dahi, rahang, hati dan limpa pesakit menjadi semakin besar.

Sekiranya tidak dirawat, pesakit menjadi semakin lemah dan pucat, dan mengalami jangkitan kuman dan kegagalan jantung dalam usia kanak-kanak. Pesakit ‘Beta Thalassaemia Major’ memerlukan rawatan transfusi darah secara berkala, dan juga rawatan perubatan yang lain.

Seseorang yang mengalami jenis Thalassaemia ringan, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, biasanya tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala, dan tidak memerlukan apa-apa rawatan.

Bagaimanakah Thalassaemia diwarisi?

Seseorang kanak-kanak mewarisi gen Thalassaemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Contohnya, bagi Beta Thalassaemia, sekiranya kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa (mempunyai satu gen Beta Thalassaemia), kemungkinan anak mereka:

  • mendapat Beta Thalassaemia Major adalah 25%,
  • mendapat Beta Thalassaemia Trait adalah 50%
  • dan menjadi normal adalah 25%

Ujian saringan untuk Thalassaemia

Kini, ujian saringan untuk Thalassaemia boleh dilakukan di kebanyakan klinik kesihatan dan hospital di Malaysia. Sebelum menjalani ujian saringan, seseorang akan diberikan kaunseling dan maklumat oleh doktor, mengenai ujian tersebut. Senarai klinik-klinik yang menyediakan perkhidmatan ini boleh dilihat di : http://fh.moh.gov.my/uploads/pend_kes/kk_talasemia.pdf

Thalassaemia dapat dikesan melalui ujian darah, yang melihat kandungan dan jenis haemoglobin dalam darah seseorang. Sekiranya ujian saringan menunjukkan seseorang mungkin menghidapi Thalassaemia, doktor mungkin mengesyorkan ujian lanjut, untuk menentukan jenis Thalassaemia secara terperinci. Sesiapa yang ingin menjalani saringan Thalassaemia boleh mendapat maklumat lanjut di klinik-klinik yang disenaraikan. Saringan adalah amat penting bagi seseorang yang mempunyai ahli keluarga yang mengalami Thalassaemia, atau sekiranya pasangan mengalami Thalassaemia. Ini adalah untuk membolehkan seseorang itu mengambil langkah positif dalam pengawalan dan pencegahan penyakit Thalassaemia, terutamanya Thalassaemia Major.

Sekiranya ingin mendapatkan maklumat lanjut mengenai Thalassaemia, anda bolehlah melayari laman web berikut:

http://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/beta-thalassaemia-trait/beta-thalassaemia-trait-information/

http://www.mpaweb.org.my/file_dir/20755646044c43fcce36af5.pdf

http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/thalassemia/printall-index.html

credit : DoktorBudak

More & more info >> Thalassaemia.

 
 
Name Card
 
 
 
Advertisements

Kenali Alpha Thalassaemia.

Bismillah.. walhamdulillah… satu lagi entry berkenaan Thalassaemia untuk tatapan dan perkongsian bagi anda yang masih tercari-cari info berkenaan Thalassaemia. Disebabkan malam ni KakNgah tak dapat tidur akibat kerisauan so KakNgah study dengan lebih lanjut lagi berkenaan Alpha Thalassaemia untuk dikongsikan bersama.

Seperti yang telah dijelaskan pada post yang lepas, Hemoglobin diperbuat daripada dua jenis protein yang dikenali sebagai alpha dan beta globins. Alpha globins dibuat pada kromosom 16. Jadi, jika ada gen yang memberitahu kromosom 16 untuk menghasilkan alpha globin hilang atau bermutasi, Alpha yang dihasilkan akan berkurangan. Ini memberi kesan kepada hemoglobin dan mengurangkan keupayaan sel-sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Gambarajah di bawah menerangkan dengan empat kemungkinan dengan lebih jelas berkenaan Alpha Thalassemia.

Alpha globin dibuat oleh empat gen dan satu atau banyak lagi yang boleh bermutasi atau hilang, jadi terdapat empat jenis talasemia alfa:

  • Jika satu gen hilang atau tidak normal menjadikan bayi yang dilahirkan adalah silent alpha thalassemia carrier. Mereka tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala penyakit ini, tetapi mampu untuk mewarisikan Thalassaemia kepada anak-anak mereka.
  • Apabila dua dua gen hilang atau bermutasi adalah keadaan yang dipanggil Alpha Thalassaemia Minor atau Alpha Talasemia Trait. Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai sel-sel darah merah yang lebih kecil daripada biasa ( microcytosis ) dan kadang-kadang anemia sangat sedikit.

Mereka yang mempunyai Alpha Thalassaemia Minor biasanya tidak mempunyai sebarang gejala pada semua, tetapi boleh diwarisi oleh anak-anak mereka. Kedua-dua gen yang tidak normal boleh pada kromosom yang sama (dipanggil kedudukan cis ) atau satu di setiap kromosom (dipanggil kedudukan trans ). Jika dua gen pada kromosom yang sama turut terjejas, secara tidak langsung akan diwariskan kecacatan dua gen kepada anak nya. Keadaan ini adalah lebih biasa dalam orang keturunan Asia.

  • Tiga gen hilang atau bermutasi dipanggil hemoglobin penyakit H . Tanda-tanda dan gejala akan menjadi sederhana kepada teruk.
  • Empat gen hilang atau bermutasi adalah keadaan yang dikenali sebagai Alpha Thalassaemia Fetalis utama atau hydrops . Ini banyak terjadi dan mengakibatkan bayi meninggal sebelum dilahirkan. Walau bagaimanapun jika penyakit ini diragui kerana sejarah dalam keluarga, ia boleh didiagnosis prenatally . Kadang-kadang, jika rawatan dimulakan sebelum bayi dilahirkan, bayi boleh hidup.

Tanda-tanda dan gejala Alpha Thalassaemia berbeza-beza bergantung kepada jenis yang dialami oleh kanak-kanak dan bagaimana parahnya penyakit itu. Kanak-kanak dengan alfa talasemia trait tidak mempunyai gejala langsung.

Alhamdulillah dapat juga share tentang Alpha Thalassaemia… Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, silalah roger ng KakNgah yer… 🙂 KakNgah sedia membantu mana yang perlu, InsyaAllah dan selamat malam.. OPS! Selamat pagi.. jam dah 5.15am, 😀

 
 
Name Card