Kenali Alpha Thalassaemia.

Bismillah.. walhamdulillah… satu lagi entry berkenaan Thalassaemia untuk tatapan dan perkongsian bagi anda yang masih tercari-cari info berkenaan Thalassaemia. Disebabkan malam ni KakNgah tak dapat tidur akibat kerisauan so KakNgah study dengan lebih lanjut lagi berkenaan Alpha Thalassaemia untuk dikongsikan bersama.

Seperti yang telah dijelaskan pada post yang lepas, Hemoglobin diperbuat daripada dua jenis protein yang dikenali sebagai alpha dan beta globins. Alpha globins dibuat pada kromosom 16. Jadi, jika ada gen yang memberitahu kromosom 16 untuk menghasilkan alpha globin hilang atau bermutasi, Alpha yang dihasilkan akan berkurangan. Ini memberi kesan kepada hemoglobin dan mengurangkan keupayaan sel-sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Gambarajah di bawah menerangkan dengan empat kemungkinan dengan lebih jelas berkenaan Alpha Thalassemia.

Alpha globin dibuat oleh empat gen dan satu atau banyak lagi yang boleh bermutasi atau hilang, jadi terdapat empat jenis talasemia alfa:

  • Jika satu gen hilang atau tidak normal menjadikan bayi yang dilahirkan adalah silent alpha thalassemia carrier. Mereka tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala penyakit ini, tetapi mampu untuk mewarisikan Thalassaemia kepada anak-anak mereka.
  • Apabila dua dua gen hilang atau bermutasi adalah keadaan yang dipanggil Alpha Thalassaemia Minor atau Alpha Talasemia Trait. Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai sel-sel darah merah yang lebih kecil daripada biasa ( microcytosis ) dan kadang-kadang anemia sangat sedikit.

Mereka yang mempunyai Alpha Thalassaemia Minor biasanya tidak mempunyai sebarang gejala pada semua, tetapi boleh diwarisi oleh anak-anak mereka. Kedua-dua gen yang tidak normal boleh pada kromosom yang sama (dipanggil kedudukan cis ) atau satu di setiap kromosom (dipanggil kedudukan trans ). Jika dua gen pada kromosom yang sama turut terjejas, secara tidak langsung akan diwariskan kecacatan dua gen kepada anak nya. Keadaan ini adalah lebih biasa dalam orang keturunan Asia.

  • Tiga gen hilang atau bermutasi dipanggil hemoglobin penyakit H . Tanda-tanda dan gejala akan menjadi sederhana kepada teruk.
  • Empat gen hilang atau bermutasi adalah keadaan yang dikenali sebagai Alpha Thalassaemia Fetalis utama atau hydrops . Ini banyak terjadi dan mengakibatkan bayi meninggal sebelum dilahirkan. Walau bagaimanapun jika penyakit ini diragui kerana sejarah dalam keluarga, ia boleh didiagnosis prenatally . Kadang-kadang, jika rawatan dimulakan sebelum bayi dilahirkan, bayi boleh hidup.

Tanda-tanda dan gejala Alpha Thalassaemia berbeza-beza bergantung kepada jenis yang dialami oleh kanak-kanak dan bagaimana parahnya penyakit itu. Kanak-kanak dengan alfa talasemia trait tidak mempunyai gejala langsung.

Alhamdulillah dapat juga share tentang Alpha Thalassaemia… Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, silalah roger ng KakNgah yer… 🙂 KakNgah sedia membantu mana yang perlu, InsyaAllah dan selamat malam.. OPS! Selamat pagi.. jam dah 5.15am, 😀

 
 
Name Card
 
 
 

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s